L'equip de recerca en Genètica Humana de la Universitat de Lleida (UdL) i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) ha desenvolupat una eina bioinformàtica per a estimar el risc genètic de patir malalties comunes com ara la diabetis, infarts o càncer. El professor que ha liderat el projecte, Joan Fibla, explica que l'objectiu és oferir als investigadors de tot el món la possibilitat de veure quins són els factors genètics que hi ha en la seva població i comparar-los amb els riscos calculats per a 75 poblacions humanes. L'exemple que poden avaluar a l'aplicació és el de la població del Pirineu, des de la Garrotxa al Pallars, i per això s'han recollit més de 900 mostres genètiques que defineixen un perfil de "població autòctona".
Fibla ha explicat que l'eina informàtica neix a partir de la informació que disposen els investigadors a nivell mundial sobre els factors genètics que estan relacionats amb diverses malalties. Això les permet "caracteritzar genèticament" una població, és a dir, identificar aquells factors que presenta genèticament un determinat col·lectiu i quins d'aquests corresponen a factors associats a malalties concretes. Conjuntant aquestes dos informacions es pot estimar quin és el risc que hi ha que en una població es desenvolupin malalties comunes com la diabetis o alguns càncers.
Aquesta conjunció de les dades genètiques d'una població i la informació que hi ha relacionada amb l'associació de malalties, ha estat implementada pels investigadors lleidatans en una aplicació web de tal manera que quan un investigador de qualsevol lloc del món la consulta en base a la informació genètica de la seva població, pot introduir les seves dades a l'aplicació, i aquesta li dirà quin risc té de patir, genèticament parlant, determinades malalties. Al web hi ha incorporada informació de més de 10.000 característiques; algunes són malalties però altres tenen a veure amb factors genètics sobre nivells de colesterol o creatinina, entre d'altres. Per tant, Fibla apunta que algunes són mesures, però altres malalties com la diabetis o determinats càncers.
Segons Fibla, l'avantatge que ofereix aquesta eina és que l'investigador pot veure quins són els factors genètics que hi ha en la seva població i comparar-los amb 75 poblacions mundials de les quals es disposa d'informació genètica i així disposar d'una comparativa i veure si la seva població té més o menys risc. El web està pensat doncs per investigadors o personal dedicat a l'àmbit de la salut pública i busca tenir repercussions per establir estratègies comunes a l'hora de combatre determinades malalties.
Més de 900 mostres de gent del Pirineu
L'exemple que l'investigador pot avaluar a l'aplicació desenvolupada a Lleida és la de població del Pirineu. El projecte va començar al 2010 amb les primeres captacions de mostres i en deu anys se n'han recollit més de 900 entre les comarques que van des de la Garrotxa al Pallars Sobirà. Es van seleccionar aquelles persones que tenen arrels profundes al Pirineu, amb avis paterns i materns nascuts a la zona. Una de les conclusions que han extret els investigadors és que la geografia ha tingut un paper determinant en el perfil de les mostres. Així, s'ha pogut comprovar que els límits establerts pels bisbats "defineixen perfectament" el perfil genètic de les poblacions del Pirineu perquè d'alguna manera, aquests límits, històricament han establert les relaciona matrimonials dels seus habitants.
